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Monozygote, weibliche Zwillingsfrühgeborene diskordant für das seltene, schwere Fehlbildungssyndrom einer fetalen Megazystis mit Kloakenfehlbildung n…

2016

Monozygote Zwillinge gelten gemeinhin als „identische Klone“. Es gibt jedoch eine zunehmende Anzahl an Fallberichten uber diskordante eineiige Zwillinge und Ursachen fur Diskordanz werden vermehrt untersucht. Wir berichten uber monozygote Zwillingsfruhgeborene, diskordant fur die seltene fetale Megazystis bei Kloakenfehlbildung. Durch Konzeption mittels intrazytoplasmatischer Spermieninjektion entstand nach Transfer von 2 Embryonen ein monochoriales, diamniales Zwillingspaar. Im ersten Trimenon wurde eine diskordante fetale Megazystis mit konsekutivem Oligohydramnion und Lungenhypoplasie bei unauffalligem Karyotyp diagnostiziert. Das betroffene Kind wurde bei 25+3 SSW geboren, palliativ beh…

Das Kagami-Ogata-Syndrom: Eine Rippenanomalie als pathognomonisches Korrelat für die klinische Diagnose eines (epi)genetischen Syndroms

2019

ZusammenfassungInnerhalb von 4 Jahren (2014–2017) haben wir 2 Neugeborene mit der genetisch gesicherten Diagnose eines Kagami-Ogata-Syndroms (OMIM #608149) betreut. Pränatal fielen bei beiden Föten ein Polyhydramnion und in einem Fall eine Hepatomegalie auf. Beide Patienten litten postnatal unter einer respiratorischen Insuffizienz und wiesen mit einer Muskelhypotonie, einem vorspringenden Philtrum, vollen Wangen sowie einer breiten Nasenwurzel die typischen phänotypischen Merkmale dieses Imprinting-Defekts auf. Wegweisend für die Diagnosestellung waren die kleiderbügelförmigen Rippen („coat-hanger ribs“) und der glockenförmige Thorax (bell-shaped thorax) im Röntgenbild. Das Kagami-Ogata-Sy…

Pränatale Diagnostik der Sialidose, eines Defektes des lysosomalen Enzyms Neuraminidase

1988

Die Sialidose, eine lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Oligosaccharidosen, ist ein genetischer Enzymdefekt mit stark eingeschrankter Lebenserwartung des betroffenen Kindes. Nach vorheriger Geburt eines an dieser Erkrankung verstorbenen Kindes gelang mit Hilfe der biochemischen Analyse von Amnionzellen der korrekte pranatale Ausschlus einer Sialidose unter Voraussage eines heterozygoten Ubertragerstatus. Aus nicht geklarter Ursache war das Wachstum sowohl der Amnionzellen als auch der postnatal untersuchten Fibroblasten deutlich vermindert. Diese Beobachtung sollte bei weiteren pranatalen Untersuchungen uberpruft werden. Die Moglichkeit der pranatalen Diagnostik einer Sialidose …

Ethische Probleme der Fortpflanzungsmedizin

1988

Rechtsventrikuläre Hypertrophie bei einem reifen Neugeborenen

2020

Ergebnisse des Hypothermienetzwerks des Universitätsklinikums Dresden von 2010–2017. Entwicklung der Hypothermietherapie bei Neugeborenen in Deutschl…

2020

Einleitung Die Hypothermiebehandlung (TH) verbessert bei Neugeborenen mit hypoxisch-ischamischer Enzephalopathie (HIE) das Outcome und sollte bei Hinweisen fur eine perinatale Asphyxie und Zeichen einer moderaten oder schweren HIE angewendet werden. Material/Methode Die Haufigkeit der HIE und der Anwendung der TH wurde aus den Daten der Neonatalerhebung und den Daten des 2010 etablierten Hypothermieregisters extrahiert. Letztere wurden daruber hinaus zur Analyse des kurzfristigen Outcomes herangezogen. Ergebnisse Zwischen 2010 und 2017 schlossen sich 106 der 213 (Stand Marz 2020) deutschen Perinatalzentren dem Register an. Die Ruckantwortquote lag zwischen 22 und 60%. Im Register wurden pro…

Knowledge, attitudes and practices of primary healthcare professionals to female genital mutilation in Valencia, Spain: are we ready for this challen…

2017

Background The practice of Female Genital Mutilation (FGM) is a deeply-rooted tradition in 30 Sub-Saharan and Middle-East countries which affects approximately 200 million women and girls worldwide. The practice leads to devastating consequences on the health and quality of life of women and girls in both the short and long term. Globalizing processes and migration flows have recorded cases of this practice worldwide representing for healthcare professionals an emerging challenge on how to approach their healthcare in a transcultural, ethical and respectful way. No survey to assess knowledge, attitudes and practices on FGM among primary healthcare professionals has been conducted in the Val…

’-omics’ technology and human reproduction: reproductomics

2012

The success of assisted reproduction technology is highly dependent on a precise selection of gametes and embryos and determining the best endometrial window for embryo implantation. For many years, morphological criteria have constituted the only way to assess spermatozoon, oocytes, embryos and endometrial samples in order to improve outcomes. However, this approach has reached a ceiling of success and has been related to unacceptably high rates of multiple pregnancies. New technologies have been developed in order to improve the results and reduce risks via better selection of those gametes and embryos with the highest pregnancy potential, and of more favorable endometrial environments fo…

A Contribution to the analysis of the first Spanish public-private partnership in primary and specialized maternity care: a social network analysis a…

2021

The La Ribera University Hospital (Alzira, Valencia) was the first experience of public-private partnership in the Spanish National Health System. In addition to the need to coordinate two levels of health care (primary/specialised), two models of human resource management (public/private) had to be coordinated. To illustrate this complexity, the group of midwives in the health area has been taken, analysing their relational patterns through the methodological approach of Social Network Analysis. In terms of results, out of a population of 31 midwives, those of the public model occupy peripheral positions and cooperate poorly, both internally and externally. However, those of the private mo…

The impact of cigarette smoking on the health of descendants

2012

This paper presents a review of the literature on the effects of cigarette smoking on the health of descendants and the possible mechanisms that lead to them. The evidence of the effects of prenatal cigarette smoke exposure on neonatal morbidity is clear. A number of birth defects have their incidence raised by maternal cigarette smoking during pregnancy. Prenatal smoke exposure also increases the risk of infant irritability, inattention, decreased response to inanimate auditory stimuli and hypertonia. In addition, the prevalence of obesity in preschool children is higher if the mother smoked during pregnancy, as well as the presence of male or female subfertility/infertility in adult life.…