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Desregulación del estado redox en modelos de depleción aguda de genes implicados en la Disqueratosis congénita
2018
La pérdida de la función de la Disquerina (DKC1), NOP10 y TIN2, son responsables de diferentes patrones de herencia de Disqueratosis congénita (DC; ORPHA1775). Son componentes clave de la telomerasa (DKC1 y NOP10) y telosoma (TIN2), y juegan un papel importante en la homeostasis de los telómeros. Estos genes participan en varios procesos celulares fundamentales para la célula y contribuyen al fenotipo observado en la Disqueratosis Congénita, a través de mecanismos que no se comprenden por completo. La presencia de estrés oxidativo se postuló como resultado de la disfunción de la telomerasa. Sin embargo, el estado redox alterado resultante puede promover el desgaste de los telómeros al gener…
Semantic inhibition and dementia severity in Alzheimer’s disease
2019
Semantic inhibition is often found to be impaired in Alzheimer’s disease (AD). The sentence completion task (Hayling test) was used to investigate whether it would be useful for differentiating mild AD from moderate AD. Method: Latency responses and error scores in the automatic and inhibition parts of the test were registered in these two groups of patients and in a group of healthy older participants. The types of errors were also analysed. Group differences were analysed by ANOVA. In addition, relationships with other neuropsychological tests were reported. Results: Participants with moderate AD performed worse than controls in both the automatic and inhibition sections, whereas particip…
Análisis de parámetros fisiológicos durante el pedaleo de brazos en personas con lesión medular, con parálisis cerebral y con ataxia cerebelosa.
2015
Los desórdenes neurológicos generan diferentes grados de afectación física, sensorial y en ocasiones cognitiva, que suele derivar en diferentes grados de discapacidad de la personas que los presentan. El sedentarismo, debido a la disminución de la actividad física habitual y como consecuencia de una falta de oferta de actividad física adaptada e inclusiva, pero también a la falta de información específica sobre el efecto del ejercicio en las personas con desórdenes neurológicos y como prescribirlo, aumenta en gran medida la posibilidad de contraer enfermedades coronarias y otras enfermedades crónicas como la obesidad o la diabetes. Con el objetivo de determinar el efecto del ejercicio de pe…
Performance of existing definitions and tests for the diagnosis of invasive fungal diseases other than invasive candidiasis and invasive aspergillosi…
2021
Diagnòstic; Malalties fúngiques invasores; Pneumocystis Diagnóstico; Enfermedades fúngicas invasivas; Pneumocystis Diagnosis; Invasive fungal diseases; Pneumocystis The Fungal Infections Definitions in Intensive Care Unit (ICU) patients (FUNDICU) project aims to provide standard sets of definitions for invasive fungal diseases (IFDs) in critically ill, adult patients, including invasive aspergillosis (IA), invasive candidiasis (IC), Pneumocystis jirovecii pneumonia (PJP), and other non-IA, non-IC IFDs. The first step of the project was the conduction of separated systematic reviews of the characteristics and applicability to critically ill, adult patients outside classical populations at ri…
Discapacidad del paciente pediátrico crónico y expectativas en la vida adulta
2018
Power point de la ponencia impartida en en IX curso de la GETECCU-SEGHNP sobre EII Pediátrica, celebrada en Barcelona el 16 de noviembre de 2018. Se describe cómo se puede prevenir y tratar la discapacidad en los pacientes pediátricos de enfermedad inflamatoria intestinal, y el papel que desempeña el sistema sanitario, educativo y familiar. It describes how to prevent and treat disability in pediatric patients with inflammatory bowel disease, and the role played by the health, education and family system.
El despido de los trabajadores enfermos "con procesos de larga duración": cambio jurisprudencial a raíz de la doctrina Daouidí
2020
Utilidad de la ecografía abdominal en la valoración de la respuesta al tratamiento médico con fármacos inmunomoduladores y/o biológicos de la Enferme…
2022
Las técnicas de imagen presentan, frente a la endoscopia, la ventaja de no ser invasivas y han sido aplicadas con éxito en la valoración clínica de múltiples aspectos de la enfermedad de Crohn (EC). La ecografía abdominal (EA), es una técnica que ya ha demostrado su valor en el diagnóstico de la EC y de sus complicaciones cómo fístulas y abscesos. Además, presenta sobre las otras técnicas de imagen, las ventajas de la ausencia de radiación, fácil accesibilidad y bajo coste. Algunos estudios han observado mediante el uso de técnicas de imagen que la curación transmural se asocia a un pronóstico favorable a largo plazo, superior al conseguido por la curación mucosa o la ausencia de curación, …
Parasitismo por cestodos en Artemia spp. y su implicación en la invasión biológica de Artemia franciscana en la región Mediterránea
2015
La presente Tesis Doctoral trata del fenómeno del parasitismo en el crustáceo Artemia y la implicación de los cestodos en el proceso de invasión biológica de la especie americana Artemia franciscana Kellogg, 1906 en la región Mediterránea. El crustáceo Artemia (Branchiopoda, Anostraca) es el invertebrado más conspicuo de los ecosistemas acuáticos hipersalinos de todo el mundo y un valioso recurso trófico para las poblaciones de aves acuáticas que residen en dichos ecosistemas. El uso generalizado de la especie americana A. franciscana en la acuicultura y acuariofilia han provocado su introducción y expansión fuera de su área nativa, localizándose en la actualidad en todos los continentes y …
La enfermedad de Huntington infantil en la escuela
2012
Hemos asumido el reto de dar respuesta a las necesidades socioeducativas y sanitarias derivadas de las Enfermedades Raras debido a que el alumnado con este tipo de enfermedades también constituye un grupo importante de población desde el punto de vista de los servicios sanitarios y socioeducativos. En esta comunicación se describen las secuelas asociadas a la Enfermedad de Huntington Juvenil, las necesidades educativas especiales, y la respuesta educativa adecuada a estas necesidades. Sus síntomas presentan desafíos únicos en los individuos afectados, a las personas que cuidan de ellos y a los diferentes profesionales que los atienden. Sin embargo, aunque la Enfermedad de Huntington Juvenil…
Intervención temprana en niños con enfermedades crónicas
2005
Los objetivos de la atención temprana del niño enfermo crónico son los mismos que los de otros colectivos que requieren dicha atención: reducir los efectos de una deficiencia o déficit; optimizar el desarrollo del niño; introducir los mecanismos necesarios de compensación, de eliminación de barreras y adaptación a las necesidades específicas; evitar o reducir la aparición de efectos o déficits secundarios; atender y cubrir las necesidades y demandas de la familia; y considerar al niño como sujeto activo de intervención. En el caso de los niños con enfermedades crónicas, se requiere la colaboración de equipos interdisciplinares -medicina, psicología, y educación- , de modo que actúen coordin…