Search results for "Mutā"
showing 9 items of 9 documents
Fābri slimība Latvijā: fenotipa - genotipa korelācija
2017
Ievads. Andersona-Fābri slimība ir reta iedzimta lizosomālās uzkrāšanās slimība, ko izraisa mutācijas GLA gēnā un traucēta enzīmā α-galaktozidāzes A darbība. Līdz 2015. gadam Latvijā vēl nebija atklāts neviens pacients ar Fābri slimības diagnozi, bet šobrīd jau ir atrasti vairāk nekā 20 cilvēki ar GLA gēna mutācijām. Darba mērķi. Apkopot un analizēt klīnisko informāciju par Latvijā esošajiem pacientiem ar laboratoriski apstiprinātām mutācijām GLA gēnā, veidot šo datu statistisku pārskatu, kā arī raksturot noteiktu mutāciju radītās Fābri slimības fenotipiskās izpausmes un atrast iespējamas fenotipa-genotipa korelācijas. Darba metodes. Pētījumā iekļautas pilngadīgas personas ar ģenētiski apst…
Malignā hipertermija: diagnostikas, ārstēšanas un profilakses sistēmas ieviešana Latvijā
2011
Elektroniskā versija nesatur pielikumus
Eksoma dati farmakoģenētikas pielietojumā/ aspektā/ gaismā
2015
Farmakoģenētika pēta indivīdu ģenētisko īpatnību ietekmi uz zāļu vielas atbildes reakciju. Mutācijas gēnos var ietekmēt zāļu vielu metabolisma ātrumu – palēninot to vai pretēji – paātrinot metabolisma procesus, kā rezultātā terapija var būt neefektīva. Darba “Eksoma dati farmakoģenētikas pielietojumā / aspektā /gaismā” mērķis bija analizēt eksoma datus, noskaidrot un pierādīt piecu pacientu mutācijas, kuras saistītas ar medikamentu metabolismu. Tika veikta eksoma datu analīze, PCR sekvenēšanas reakcijas, sekvenēšanas rezultātu analīze, aprakstīto mutāciju apkopošana. Darbā tika izmantoti 5 paraugu eksoma dati. Tika analizētas CYP2C19, CYP2D6, CYP4F2, CYP2C9 un CYP2B6 gēnu sekvenču variācija…
Humors un tā uztvere 2016. gadā veidotajos Latvijas politiskajos interneta mēmos
2017
Bakalaura darba “Humors un tā uztvere 2016. gadā veidotajos Latvijas politiskajos interneta mēmos” mērķis ir saprast, kā politiskajos interneta mēmos veidots humors un vai ar tiem komunicēts nepieņemams vēstījums tiek uztverts pieņemamāk nekā tāds pats vēstījums, kurš komunicēts bez humora. Teorētiskajā pieejā politisko mēmu pētniecībā izmantots semiotikā definētais komutāciju tests un Tomasa E. Forda (Thomas E. Ford) teorija, ka vēstījumi bez humora ir vairāk aizvainojoši nekā, ja tie pausti humoristiski. Tiek aprakstīta arī remiksēšanas kultūras, mēmu un humora teorijas. Datu ieguvei izmantota kvantitatīvā kontentanalīze, interneta aptauja un eksperiments. Darbā secināts, ka politiskajos …
Izmaiņas augsta un vidēja riska gēnos gados jauniem melanomas pacientiem
2016
Melanoma ir ļaundabīgs ādas audzējs, kas attīstās vides un gēnu mijiedarbības rezultātā. Bakalaura darba mērķis bija izvērtēt izmaiņas augsta un vidēja riska gēnos melanomas pacientiem ar vairākiem primāriem audzējiem un gados jauniem (līdz 40 gadu vecumam) melanomas pacientiem Latvijā. Analīzē tika iekļauti seši pacienti ar vairākām primārām melanomām un 67 gados jauni melanomas pacienti. Tika izanalizēti pieci augsta (CDKN2A, CDK4, BAP1, POT1, TERT) un divi vidēja (MITF, MC1R) melanomas riska gēni. Atrastas trīs dažādas izmaiņas POT1 gēnā, no kurām viena ir jauna līdz šim neaprakstīta izmaiņa, viens rets MITF, divi CDKN2A un 8 dažādi MC1R gēnu polimorfismi. Izmaiņas BAP1, POT1 un CDK4 gēn…
MtDNS mutāciju, kas ir saistītas ar antibiotiķu inducētu nesindromisku kurlumu, noteikšana etnisku latviešu populācijā
2018
Šajā darbā ir aplūkota cilvēku mitohondriālā genoma 12S rRNS kodējošā gēna (MT-RNR1) polimorfismu izplatība etnisku latviešu populācijā. Vismaz sešas šī gēna mutācijas – A1555G, C1494T, T1095C, T961G, 961insC(n) un A827G – tiek asociētas ar paaugstinātu ototoksicitātes risku, lietojot aminoglikozīdu klases antibiotikas. Mutāciju noteikšanai 12S rRNS gēna fragmenti tika sekvenēti 191 etnisko latviešu mtDNS paraugam. Rezultātā 14 no tiem tika identificēta kāda no mitohondriālajām mutācijām, to skaitā četri patogēnie varianti, starp kuriem vienam tika konstatēta saistība ar mtDNS H11a haplogrupu, un divi jauni varianti, G951A un T961A, kuru loma ototoksicitātes patoģenēzē vēl ir neskaidra. Ieg…
Nošķeltās vidējās vērtības pielietošana trūkstošu datu gadījumā randomizētos kontrolētos pētījumos
2022
Šajā darbā tiek apskatīta nošķeltā vidējā vērtība trūkstošu datu gadījumā un hipotēžu testi nošķelto vidējo vērtību salīdzināšanai -- permutāciju, Jūenas un EL tests. Tiek sniegts arī ieskats par daudzkārtējo imputāciju. Tiek izstrādāts simulāciju eksperiments, kur metodes tiek apskatītas praktiski un rezultāti tiek attēloti tabulās, lai tos būtu vieglāk salīdzināt. Tiek analizēts arī reāls datu piemērs. Darbā var novērot atšķirīgus rezultātus starp metodēm.
Šiītu islāma mutā laulības regulējumu savdabīgums Alī Al Sistānī fatvās
2016
Bakalaura darbā tiek aplūkota šiītu islāma mutā jeb pagaidu laulība un tās regulējumi Alī Al Sistānī fatvās. Pētījuma mērķis ir izzināt mutā laulības praktisko mērķi šiītu islāmā, tās izcelsmi un vēsturisko attīstību, pierādot, ka daži no Alī Al Sistānī fatvās esošajiem regulējumiem attiecībā uz mutā laulību atšķiras no tradicionālajiem konceptiem. Pētījumā izmantotas salīdzinošās un kvalitatīvās analīzes metodes, lai pārtulkotu un izanalizētu Alī Al Sistānī fatvās esošos ar mutā laulību saistītos regulējumus latviešu valodā. Pēc tam tās tiek salīdzinātas ar tradicionālajiem mutā laulības konceptiem. Pētījuma rezultāti liecina par zināmām atšķirībām starp dažiem Alī Al Sistānī regulējumiem …
Personalizēta krūts vēža molekulārā diagnostikas testa izstrāde individuāli pielāgotai ārstniecības izvēlei un slimības gaitas novērošanai
2020
Šī darba mērķis ir izstrādāt krūts vēža molekulāro diagnostikas testu, kas balstās uz somatisko mutāciju noteikšanu audzēja audos un to izsekošanu asinīs slimīgas gaitā. Lai noteiktu somatiskās mutācijas, tika veikta 121 gēna mērķētā sekvencēšana audzēja audu un asins šūnu genomiskās DNS paraugos un izvērtēta atrasto mutāciju bioloģiskā nozīme. No pacientu asins paraugiem tika izolēta šūnu brīvā DNS (cfDNS) un ārpusšūnu vezikulas (EVs), un atlasītas mutācijas, ko paredzēts testēt šajos paraugos. Darba turpinājumā paredzēts salīdzināt divu veidu šķidro biopsiju testus – mutāciju kvantificēšanu cfDNS paraugos, izmantot pilienu digitālo PCR (ddPCR) un EV-iekļautās RNS sekvenēšanu.