Search results for "Variante"
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Valutazione dei genotipi G6PD nella popolazione Siciliana e identificazione di una nuova variante: “G6PD*Palermo R257M”.
2008
La deficienza enzimatica di G6PDH è uno dei più comuni disordini nella popolazione siciliana in quanto più di 400 milioni di persone ne sono affette. Al fine di valutare la reale prevalenza dei casi nel nostro territorio presentiamo i dati di uno studio di genotipizzazione del locus G6PD (Xq28). 349 soggetti Siciliani di sesso maschile affetti da deficienza di G6PDH sono stati tipizzati secondo varie metodiche. Gli approcci di laboratorio sono: RFLPs (NlaIII, BclI, PstI e BspHI), PCR-Reverse Dot Blot (RDB) ed il sequenziamento diretto del gene. Le prime metodiche sono utili per definire le mutazioni già descritte e comunque le più comuni; il sequenziamento diretto è determinante per la valu…
Etude de certaines familles de variétés algébriques munies d'une action de groupe algébrique
2021
Laminations and tilings of the Hyperbolic upper half plane
2005
This thesis is devoted to the study of dynamical systems associated with tilings of theEuclidean plane or of the Hyperbolic half-plane. A such tiling codes an action of a group ofisometries (namely the group of translations of the plane or the group of affine maps) on a compactmetric space $\Omega$ such that the properties of this action are related with the combinatoricproperties of the tiling. The behaviors of the actions obtained by this way are really various. Insome cases, like for example for the Penrose's tiling, this action is free and minimal. This givesto the set $\Omega$ a structure of a specific lamination called {\it solenoid}. This space islocally the product of a Cantor set w…
Western mediterranean archaeology: chemical element levels in archaeological materials as a methodological tool
2014
Una línea de desarrollo de las investigaciones arqueométricas, objeto de nuestro estudio, que presenta un amplia gama de potenciales aplicaciones metodológicas, al día de hoy conocidas solo en parte, es el análisis de los elementos químicos metálicos y no metálicos, ya sean los elementos mayoritarios, los elementos trazas y, más recientemente, los conocidos como “tierras raras” (por su nombre en inglés, Rare Earth Elements - REEs), que se han revelado útiles en nuestro estudio para la solución de algunos problemas arqueológicos. La posibilidad de poder actuar de forma sistemática, ha ayudado, por un lado, a conocer y desarrollar el potencial de estos elementos y, por otro, ha servido de sop…
Estudio de la interrelación de factores ambientales, dietéticos y genéticos que afectan a la obesidad infantil
2015
La obesidad tiene un origen multifactorial en el que existe una base genética, pero que requiere una serie de influencias ambientales para que se ponga de manifiesto. En ella influyen los factores dietéticos y de estilo de vida como el ejercicio físico, el estrés y los acontecimientos vitales. El gen del receptor de la melanocortina 4 (MC4R) es un buen candidato de análisis debido a su relación con la obesidad, su papel en la regulación de la ingesta de alimentos y el gasto energético. Por ello, el objetivo principal de este trabajo es estudiar si existe relación entre factores genéticos, antropométricos, de riesgo metabólico y cardiovascular y factores ambientales en una población infantil…
Estudio contrastivo lingüístico y semántico de las construcciones verbales fijas diatópicas mexicanas/españolas
2010
En este artículo analizamos las construcciones verbales fijas de origen mexicano, y las compararemos con construcciones homólogas del español peninsular desde el punto de vista lingüístico y semántico con el fin de poner de relieve las peculiaridades de estas variantes diatópicas. In the present paper, we analyse set verbal constructions of Mexican origin and compare them with homologous verbal constructions of European Spanish origin from a morphological and semantic point of view in order to underline the peculiarities of the Mexican, diatopic varieties.
Escala de Valencia de actitudes y creencias hacia la hipnosis: una aproximación a la modelización de las relaciones complejas entre las dimensiones d…
2018
RESUMEN TESIS Presentada por Dña. Adelaida González Pérez, titulada Escala de Valencia de Actitudes y Creencias hacia la Hipnosis versión Cliente: una aproximación a la modelización de las relaciones complejas entre las dimensiones de las actitudes hacia la hipnosis. Directores: Dr. Jesús Modesto Suárez Rodríguez y Dr. Antonio Capafons Bonet Los objetivos de la tesis son: 1- Realizar una aproximación a la modelización de las relaciones entre las dimensiones de las actitudes hacia la hipnosis, según la Escala de Valencia de Actitudes y Creencias hacia la Hipnosis-Cliente (EVACH-C). 2- Encontrar el/los modelo/s de ecuaciones estructurales subyacentes. 3- Contribuir a una comprensión más profu…
El tratamiento personalizado de la insuficiencia velofaríngea mediante injerto adiposo autólogo de la faringe
2022
La incompetencia velofaríngea (IVP), definida por Lermoyez como un “desajuste anatómico y funcional entre el paladar blando y la faringe durante el habla”, es un problema funcional que requiere una gestión multidisciplinar con un estudio dinámico de las dos estructuras implicadas en el emisión de las palabras mediante la visión directa de los movimientos musculares durante la producción de fonemas. Varios estudios radiológicos han trabajado en la visualización dinámica del cierre velofaríngeo. Pigott fue el primero en introducir la nasofibroscopia en el estudio de la IVP. Ahora, el uso de la resonancia magnética funcional para el estudio del habla está en pleno desarrollo. Éste es un trabaj…
Identificación de variantes genéticas relacionadas con diabetes mellitus tipo 2 en población española
2019
IDENTIFICACIÓN DE VARIANTES GENÉTICAS RELACIONADAS CON DIABETES MELLITUS TIPO 2 EN POBLACIÓN ESPAÑOLA. INTRODUCCIÓN: La DM2 es una enfermedad metabólica multifactorial compleja en la que participan tanto factores ambientales como genéticos. Numerosos estudios han demostrado que la influencia de la genética en el riesgo de padecer DM2 es significativa. La heredabilidad estimada puede variar entre un 25% al 80% dependiendo de la población de estudio y de la herencia familiar. Sin embargo, las variantes encontradas hasta el momento, que tienen valores de Frecuencia del Alelo Minoritario (MAF) > 0.05, solo explican una pequeña parte del riesgo de padecer DM2, sobre un 15%, el resto aún está por…
Inmersiones de superficies en Rn+2
2019
El objetivo principal de esta tesis es caracterizar, a través de relaciones entre sus invariantes, propiedades geométricas de superficies inmersas en R^{n+2}. Los invariantes de una superficie serán conceptos que sólo dependen del punto sobre la superficie. De manera que si consideramos una condición geométrica que sólo dependa del punto sobre la superficie, deberá haber una condición en términos de sus invariantes. En el estudio clásico de superficies en el espacio euclídeo de tres dimensiones, se definían los invariantes escalares de la curvatura de Gauss y la curvatura media. Se obtenía que ambos invariantes determinaban el invariante geométrico de las curvaturas principales, esto es, el…