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A population genomics analysis of the native Irish Galway sheep breed.

2019

SUMMARYThe Galway sheep population is the only native Irish sheep breed and represents an important livestock genetic resource, which is currently categorised as “at-risk”. In the present study, comparative population genomics analyses of Galway sheep and other sheep populations of European origin were used to investigate the microevolution and recent genetic history of the breed. These analyses support the hypothesis that British Leicester sheep were used in the formation of the Galway breed and suggest more recent gene flow from the Suffolk sheep breed. When compared to conventional and endangered breeds, the Galway breed was intermediate in effective population size, genomic inbreeding a…

La evolución de la anatomía patológica: hacia dónde nos dirigimos

2017

Una visión integral del cáncer (I). Microambiente tumoral: estudio, clasificación y reprogramación

2019

Resumen El grupo de enfermedades al que nos referimos como «cancer» comparte una estructura biologica conformada por un ecosistema complejo, donde se han alterado las relaciones intercelulares, los campos de informacion, el desarrollo y la funcion tisular. Mas alla de las alteraciones geneticas de la celula tumoral, la demostracion de un ecosistema alterado, con sus interconexiones a nivel sistemico, abre una nueva perspectiva de la biologia y del comportamiento del cancer. Diversas facetas del tumor, su morfologia, clasificacion, agresividad clinica, pronostico y respuesta al tratamiento aparecen ahora bajo una vision integral que ofrece un nuevo horizonte de estudio, investigacion y manej…

Sarcoma fibromixoide de bajo grado, un diagnóstico diferencial esencial en los tumores mixoides de apariencia benigna

2018

Resumen El sarcoma fibromixoide de bajo grado es una neoplasia poco frecuente que afecta preferentemente a adultos jovenes. Se trata de un tumor fibroblastico de apariencia enganosamente benigna que puede presentar recurrencias locales y metastasis a distancia tardias. Presentamos el caso de una nina de 11 anos que presentaba una lesion en el muslo, de la que se realizo exeresis completa. El estudio histologico mostro una neoplasia bien delimitada de estroma mixoide, con celularidad fusiforme sin atipia ni mitosis. La expresion inmunohistoquimica de MUC4, junto con el estudio de biologia molecular que detecto la expresion del gen de fusion FUS-CREB3L2, confirmaron el diagnostico de sarcoma …

Rabdomiosarcoma alveolar. Dos casos negativos para la fusión PAX3-FOXO1 y PAX7-FOXO1

2022

Resumen Los rabdomiosarcomas son los tumores de partes blandas mas frecuentes en la edad pediatrica y en adultos jovenes. Morfologicamente se distinguen dos subtipos principales: el rabdomiosarcoma alveolar y el rabdomiosarcoma embrionario. El subtipo alveolar se asocia generalmente con un peor pronostico y presenta una fusion genica caracteristica que clasicamente se ha utilizado para confirmar el diagnostico: PAX3/7-FOXO1. Presentamos dos casos que fueron remitidos a nuestro centro. Ambos mostraron morfologia alveolar clasica y diferenciacion muscular basada en la inmunohistoquimica; no obstante, carecian de la fusion caracteristica PAX3/7-FOXO1. El objetivo de este articulo es resaltar l…

Tumor de Wilms: estudio morfológico, inmunohistoquímico y genético de un caso de nefroblastoma con diferenciación rabdomioblástica

2016

Resumen El tumor de Wilms es el tumor renal primario mas frecuente en la infancia, y afecta a uno de cada 10.000 ninos en Estados Unidos. Tipicamente se muestra como un tumor trifasico con componente epitelial, blastemal y estromal, pudiendo presentar areas de anaplasia y diferenciaciones hacia otros tejidos. En cuanto a su genetica, se han descrito varios genes relacionados en su desarrollo. En el presente trabajo se realizo un estudio anatomopatologico, ademas de uno pangenomico mediante el chip de single nucleotide polymorphism (SNP) HumanCytoSNP-12. En el caso que se presenta se observo un tumor trifasico con diferenciacion rabdomioblastica solo visible mediante tinciones inmunohistoqui…

Actualización de la recomendación para la determinación de biomarcadores en el carcinoma colorrectal. Consenso Nacional de la Sociedad Española de On…

2021

Resumen En esta actualizacion del consenso de la Sociedad Espanola de Oncologia Medica (SEOM) y la Sociedad Espanola de Anatomia Patologica (SEAP) se revisan los avances producidos en el analisis de biomarcadores en cancer colorrectal (CCR) avanzado, asi como en los marcadores de susceptibilidad del CCR hereditario y los biomarcadores moleculares del CCR localizado. Tambien se evaluan la informacion publicada recientemente sobre la determinacion imprescindible de las mutaciones de KRAS, NRAS y BRAF y la conveniencia de determinar la amplificacion del receptor del factor de crecimiento epidermico 2 (HER2), la expresion de las proteinas de la via reparadora de ADN y el estudio de las fusiones…

IAP et cancer : le NO contre-attaque

2021

Dans le cadre du Master 2 de l’université EPHE-PSL (Master Sciences du vivant, cursus IMaGHE, parcours Physiopathologie intégrative [PPI]), des étudiants se sont confrontés à la rédaction d’une nouvelle scientifique. Ces étudiants ayant choisi une spécialisation en cancérologie, l’équipe pédagogique leur a proposé de faire une synthèse d’articles sur deux thématiques : 1) les protéines IAP et un mécanisme original de régulation de leur activité par S-nitrosylation et 2) la séparase, dont un article paru récemment dans Nature montre qu’elle jouerait un rôle inattendu dans la protection des cellules contre la transformation tumorale. Organisés en binôme ou trinôme, les étudiants ont rédigé de…

Preclinical characterization of IMAB362 for the treatment of gastric carcinoma

2017

Intelligence artificielle : quel avenir en anatomie pathologique ?

2019

Resume Les techniques d’intelligence artificielle et en particulier les reseaux de neurones profonds (Deep Learning) sont en pleine emergence dans le domaine biomedical. Les reseaux de neurones s’inspirent du modele biologique, ils sont interconnectes entre eux et suivent des modeles mathematiques. Lors de l’utilisation des reseaux de neurones artificiels, deux phases sont necessaires : une phase d’apprentissage et une phase d’exploitation. Les deux principales applications sont la classification et la regression. Des outils informatiques comme les processeurs graphiques accelerateurs de calcul ou des bibliotheques de developpement specifiques ont donne un nouveau souffle a ces techniques. …