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A rare unbalanced translocation 1;18 in a child with epilepsy, mild dysmorphology and mental retardation
2012
Crianças de dois anos de idade como coconstrutoras de cultura
2009
Comment la culture se co-construit-elle au micro-niveau des interactions quotidiennes dans un service d’accueil de la petite enfance? Quelle est cette ‘culture’ construite, qui sont les constructeurs et comment procedent-ils? L’article s’appuie sur une etude de cas portant sur les interactions entre enfants de deux ans. Pour cette etude, des enregistrements-videos ont ete effectues deux fois par mois pendant sept mois dans un service d’accueil, en Finlande. Lors de ces enregistrements, les enfants avaient des objets avec lesquels jouer. Quatre seances ont ete choisies pour l’analyse qualitative. Au cours de la premiere seance, les enfants ont produit une contre-culture aux tentatives de l’e…
Pornografía infantil: cambios en las formas de obtención y distribución
2017
RESUMEN: El objetivo de este estudio es sintetizar el conocimiento científico sobre los principales mecanismos empleados para la obtención y distribución de pornografía infantil a lo largo de la historia. Para ello, se ha realizado una búsqueda exhaustiva de los trabajos publicados hasta 2016, siendo seleccionados un total de 37. Los resultados obtenidos permiten diferenciar cuatro grandes etapas del tráfico de pornografía infantil (comercial, informatizada, Internet, oculta), en las que los consumidores han migrado hacia tecnologías que les resultan más atractivas y adecuadas para sus fines (Deep Web y redes p2p sin filtro). Sin embargo, un sistema descentralizado como Internet impide la a…
La condition féminine au travail sous le Front populaire en France
2015
International audience; Durant l’entre-deux-guerres, en France, le dispositif juridique de protection légale des femmes au travail s’appuie principalement sur la loi du 2 novembre 1892 régissant le travail des enfants, des filles et des femmes dans les établissements industriels. Limitant la journée de travail, obligeant au repos hebdomadaire et interdisant le travail de nuit, cette loi est élargie une première fois en 1903, avant de se voir complétée en 1909 et 1913 par l’introduction d’une période de « chômage légal » pour cause de maternité puis par son indemnisation. Après l’adoption de la journée de huit heures pour tous en 1919, l’ensemble participe à la construction juridique du « tr…
Frequenza e fenotipo delle mutazioni GJB2 in pazienti con ipoacusia neurosensoriale non-sindromica congenita: analisi di una coorte della Sicilia Occ…
Circa il 60% delle ipoacusie congenite sono associate a cause genetiche nei paesi sviluppati. La sordità genetica è classificata in sindromica (30%) e non sindromica (70%), quest’ultima riconducibile in più del 50% dei casi a mutazioni del gene GJB2. Tale gene, espresso nella coclea, codifica per la proteina gap junction “Connessina 26”, la cui funzione è cruciale per la comunicazione intercellulare. L’obiettivo del nostro lavoro è stato quello di stimare la frequenza delle mutazioni GJB2 e la loro correlazione con il fenotipo audiologico in 102 pazienti siciliani affetti da sordità neurosensoriale congenita non sindromica (NSHL) bilaterale e portatori di almeno una mutazione del gene GJB2.…
ESCOLARIZACIÓN, TRABAJO INFANTIL Y SATISFACCIÓN LABORAL: EVIDENCIA PARA ETIOPÍA
2012
En ligne sur http://www.staragon.com/revecap/revista/numeros/58/pdf/gamero_lassibille.pdf; International audience; Tomando como referencia Etiopía, este artículo investiga, en el marco de un modelo probit bivariante, cuáles son los factores que influyen en las probabilidades de que un niño trabaje o siga escolarizado. Los resultados muestran que el trabajo infantil desplaza efectivamente a la demanda de educación y sugieren que prohibir el trabajo infantil, para romper la competencia que se ejerce entre la educación y el empleo, podría perpetuar el nivel de pobreza de las generaciones futuras. Por otro lado, se analizan los factores de los que depende su satisfacción laboral, poniendo espec…
Educar en la escuela infantil del siglo XXI: diálogo, inclusión y tecnología
2021
The objectives of education for the 21st century seek to guarantee an inclusive, quality and equitable process that fosters educational opportunities for all infants. Increasingly, minors are exposed for a longer time of digital consumption. Because of the increase in the number of screens in the home, as well as digital resources, we ask ourselves: What are the characte ristics of today's childhood? What place do technologies occupy in children and preschool teachers' lives? This article makes a bibliographic review that tries to answer these questions. The main objective is to elaborate the state of the art in relation to the development and implementation of digital technology in childho…
In-training Pre-Primary education teachers’ perceptions of sustainability
2016
This communication shows an action carried out with a group of 62 students on the degree of kindergarten teachers in the field of sustainability training. a survey open format was intended to inquire about their perceptions of what it means for them and they sustainability, and the actions needed to achieve sustainable development actions was used. The initial findings of the study show that teachers in training participant, has an incomplete and biased knowledge on sustainable development and on the players that must be involved in finding solutions and actions to implement. The results also show that there are different perceptions deficits, which if not corrected will adversely impact wh…
New Insights into Potocki-Shaffer Syndrome: Report of Two Novel Cases and Literature Review
2020
Potocki-Shaffer syndrome (PSS) is a rare non-recurrent contiguous gene deletion syndrome involving chromosome 11p11.2. Current literature implies a minimal region with haploinsufficiency of three genes, ALX4 (parietal foramina), EXT2 (multiple exostoses), and PHF21A (craniofacial anomalies, and intellectual disability). The rest of the PSS phenotype is still not associated with a specific gene. We report a systematic review of the literature and included two novel cases. Because deletions are highly variable in size, we defined three groups of patients considering the PSS-genes involved. We found 23 full PSS cases (ALX4, EXT2, and PHF21A), 14 cases with EXT2-ALX4, and three with PHF21A only…