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Das Überlesen von Nonsense-Mutationen

2017

Zusammenfassung Nonsense-Mutationen weisen eine Inzidenz von etwa 12 % bezogen auf alle krankheitsverursachenden Mutationen auf. Eine ähnliche Rate gilt für Netzhauterkrankungen. Ein speziell auf diesen Mutationstyp ausgerichteter Therapieansatz könnte somit praktikabel und ökonomisch im Sinne einer Therapie „eine für viele“ sein. Nonsense-Mutationen führen zu vorzeitigen Terminationscodons (PTCs), wodurch die Degradation der mRNA über den „nonsense-mediated decay“ (NMD) induziert werden kann oder die Translation am PTC endet und ein verkürztes, zumeist nicht mehr funktionelles Protein synthetisiert wird. Ein pharmakogenetischer Ansatz induziert das Überlesen („read-through“) von PTCs und e…

Perfiles de resistencia y factores de riesgo de microorganismos resistentes en bacteriemia de origen abdominal

2017

Resumen Objetivo La presencia de microorganismos resistentes es una causa importante de fallo en el tratamiento antimicrobiano inicial. Los objetivos de este estudio son conocer el perfil de resistencia de los microorganismos causantes de bacteriemia de origen abdominal e identificar si el uso previo de antibioticos y el lugar de adquisicion de la bacteriemia son factores de riesgo para determinar la presencia de microorganismos resistentes. Material y metodo Se diseno un estudio de cohorte retrospectiva de todos los pacientes adultos que presentaron bacteriemia y/o fungemia cuyo foco infeccioso primario fue de origen abdominal ingresados en un hospital universitario durante los anos 2011-2…

Análisis de casos de candidemia por Candida auris en una Unidad de Cuidados Intensivos de Anestesia en un hospital terciario

2021

Resumen Candida auris es una levadura emergente multirresistente. Objetivos Analizar la relacion entre la existencia de colonizacion por C. auris y la aparicion de candidiasis invasora. Descripcion de la muestra de pacientes colonizados, factores de riesgo para colonizacion y/o infeccion y calculo de las tasas de mortalidad. Metodologia Estudio observacional longitudinal en una Unidad de Cuidados Intensivos de Anestesia durante el ano 2018. Resultados Ingresaron 2.130 pacientes; 124 pacientes tuvieron estudios de vigilancia positivos, 118 casos fueron colonizacion cutanea y 52 faringea. Se identificaron los pacientes con hemocultivo positivo. Se encontro asociacion estadisticamente signific…

Stratégies en cas de positivité du ganglion sentinelle dans les cancers du sein

2020

Resume Les strategies de prise en charge en cas de ganglion(s) sentinelle(s) micro ou macrometastatique(s) dans les cancers du sein ont ete profondement modifiees depuis une dizaine d’annees et la publication de cinq essais randomises : ACOSOG Z0011, IBCSG 23-01, et AATRM comparant curage axillaire versus abstention ; et AMAROS et OTOASOR comparant curage axillaire versus radiotherapie axillaire. Malgre les limites methodologiques de certains de ces essais, notamment de l’ACOSOG Z0011, les recommandations internationales (ASCO, NCCN) et le consensus d’experts de St Gallen ne preconisent pas la realisation d’un curage axillaire complementaire en cas d’envahissement macro ou micrometastatique…

Les cancers du rein non à cellules claires : caractéristiques clinico-biologiques et prise en charge thérapeutique hors chirurgie

2020

Resume Les cancers du rein non a cellules claires representent pres de 25 % de l’ensemble des cancers du rein, et constituent un groupe de tumeurs tres heterogenes a la fois en termes de varietes histologiques, mais egalement d’anomalies biologiques oncogeniques. La presentation clinique ainsi que le pronostic des patients sont egalement tres variables. Compte tenu de la rarete de chaque entite tumorale, il n’existe que tres peu d’essais cliniques ayant porte sur une variete bien definie de cancer non a cellules claires. Ceci rend difficile l’interpretation de ces etudes, et donc l’emission de recommandations claires de prise en charge medicale pour la maladie avancee. Dans cet article, les…

Window of implantation transcriptomic stratification reveals different endometrial subsignatures associated with live birth and biochemical pregnancy

2017

Objective To refine the endometrial window of implantation (WOI) transcriptomic signature by defining new subsignatures associated to live birth and biochemical pregnancy. Design Retrospective cohort study. Setting University-affiliated in vitro fertilization clinic and reproductive genetics laboratory. Patient(s) Healthy fertile oocyte donors (n = 79) and patients with infertility diagnosed by Endometrial Receptivity Analysis (n = 771). Intervention(s) None. Main Outcome Measure(s) WOI transcriptomic signatures associated with specific reproductive outcomes. Result(s) The retrospective cohort study was designed to perform a prediction model based on transcriptomic clusters for endometrial …

Fe de errores de «Valor pronóstico de la interleucina 6 en la mortalidad de pacientes con sepsis» <[Med Clin (Barc). 147 (7) (2016) 281–286]>

2017

Endothel, vaskuläre Funktion und COVID-19

2020

ZusammenfassungSeit Beginn der COVID-19-Pandemie konnten zahlreiche Erkenntnisse über den 3-phasigen Verlauf einer SARS-CoV-2-Infektion, den Infektionsweg und die Bedeutung einer vaskulären Dysfunktion gewonnen werden. Im Rahmen der Infektion kann es zu einer hyperinflammatorischen Phase mit sekundären Organschäden bis hin zum Tod kommen. Diese schweren Krankheitsverläufe gehen mit einer unkontrollierten Freisetzung von Entzündungsmediatoren und Zytokinen einher. Auf zellulärer Ebene bedingt der membrangebundene ACE-2-Rezeptor die Invasion des Virus und stimuliert über einen 2. Mechanismus die Metalloprotease ADAM17 sowie die Freisetzung von Zytokinen. Vasokonstriktive Veränderungen sowie d…

Vorstellung des Screeningsystems (OncoFunction) für Funktionsstörungen im Kopf-Hals-Tumor-Follow-up

2015

Einleitung: Die Nachsorge von Kopf-Hals-Tumoren (KHT) fokussiert bisher auf die Therapiekontrolle. Daneben ist die Langzeitfunktionalitat sehr wichtig. Diese wird beobachtet, aber nicht standardisiert erfasst. Zusatzlich bestehen bei den Patienten oft psychoonkologische Komorbiditaten, die die objektive Bewertung erschweren. Aus diesem Grunde wurde von Tschiesner et al. ein auf dem „ICF Core Set for Head and Neck Cancer“ basierender Leitfaden zur Erfassung von funktionellen Beeintrachtigungen bei Patienten mit KHT entwickelt und ein Screening-Tool vorgestellt. Mit den positiven Erfahrungen bei anderen Tumorentitaten wurde eine elektronische Version des Tools entwickelt (OncoFunction). Metho…

HPV vaccine hesitancy among parents of female adolescents: a pre-post interventional study

2017

Human papillomavirus (HPV) is the most common sexually transmitted infection in female adolescents. The highest infection rate is found among individuals aged 15-24 years, and the HPV vaccine represents an opportunity to reduce the burden of cervical cancer caused by HPV types 16 and 18. The World Health Organization has defined girls aged 9e13 years as the priority target for HPV vaccination. In Italy, in accordance with international public health guidelines, HPV vaccination wasfree and actively offered to all girls during their 12th year of life (from the completion of 11 years until the age of 12 years) between 2007 and 2008, establishing a target vaccination coverage of 95% within 5 ye…