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Clinical Features at Onset and Genetic Characterization of Pediatric and Adult Patients with TNF-α Receptor—Associated Periodic Syndrome (TRAPS): A S…

2020

This study explores demographic, clinical, and therapeutic features of tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS) in a cohort of 80 patients recruited from 19 Italian referral Centers. Patients’ data were collected retrospectively and then analyzed according to age groups (disease onset before or after 16 years) and genotype (high penetrance (HP) and low penetrance (LP) TNFRSF1A gene variants). Pediatric- and adult-onset were reported, respectively, in 44 and 36 patients; HP and LP variants were found, respectively, in 32 and 44 cases. A positive family history for recurrent fever was reported more frequently in the pediatric group than in the adult group (p<0.05…

0301 basic medicinemyalgiaMaleAbdominal painSettore MED/16 - REUMATOLOGIATNFRSF1AGene mutationGastroenterology0302 clinical medicinePathologyMedicineRB1-214PericarditisChildPrognosisPenetranceInflamacióFamilial Mediterranean FeverAIDA networkEstudi de casosReceptors Tumor Necrosis Factor Type IChild PreschoolAutoinflammationFemalemedicine.symptomResearch ArticleAdultmedicine.medical_specialtyArticle SubjectAdolescentGenotypetumor necrosis factorImmunologyContext (language use)Asymptomatic03 medical and health sciencesYoung AdultInternal medicineAnimalsHumansRetrospective Studies030203 arthritis & rheumatologyInflammationbusiness.industrytumor necrosis factor TRAPS AIDA networkTumor Necrosis Factor-alphaInfantTRAPSCell BiologyMyalgiaBiological productmedicine.disease030104 developmental biologyMutationCase studiesbusinessKidney diseaseMediators of Inflammation
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The growing role of precision medicine for the treatment of autoimmune diseases; results of a systematic review of literature and Experts’ Consensus

2021

International audience; Autoimmune diseases (AIDs) share similar serological, clinical, and radiological findings, but, behind these common features, there are different pathogenic mechanisms, immune cells dysfunctions, and targeted organs. In this context, multiple lines of evidence suggest the application of precision medicine principles to AIDs to reduce the treatment failure. Precision medicine refers to the tailoring of therapeutic strategies to the individual characteristics of each patient, thus it could be a new approach for management of AIDS which considers individual variability in genes, environmental exposure, and lifestyle. Precision medicine would also assist physicians in ch…

0301 basic medicinerheumatoid arthritismedicine.medical_specialtyantiphospholipid syndrome; precision medicine; primary sjogren's syndrome; rheumatoid arthritis; spondyloarthritides; systemic lupus erythematosus; systemic sclerosis; consensus; humans; precision medicine; autoimmune diseases; lupus erythematosus systemic; sjogren's syndromeConsensusspondyloarthritidesystemic sclerosisImmunologysystemic lupus erythematosuSjogren's Syndrome.Context (language use)Consensuprimary Sjogren's syndromeAutoimmune DiseaseTreatment failureAutoimmune DiseasesNOEfficacy03 medical and health sciences0302 clinical medicineprimary Sjogren’s syndromeAcquired immunodeficiency syndrome (AIDS)systemic lupus erythematosusmedicineImmunology and AllergyHumansLupus Erythematosus SystemicIn patientIntensive care medicineAdverse effect030203 arthritis & rheumatologybusiness.industryPrecision medicinePrecision medicine; antiphospholipid syndrome; primary Sjogren’s syndrome; rheumatoid arthritis; spondyloarthritides; systemic lupus erythematosus; systemic sclerosisEnvironmental exposurerheumatoid arthritimedicine.diseasePrecision medicineantiphospholipid syndrome; Precision medicine; primary Sjogren's syndrome; rheumatoid arthritis; spondyloarthritides; systemic lupus erythematosus; systemic sclerosisspondyloarthritides3. Good health030104 developmental biologySjogren's Syndrome[SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunologybusinesssystemic sclerosiantiphospholipid syndromeHuman
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Interleukin-9 and T helper type 9 cells in rheumatic diseases

2016

Summary Interleukin (IL)-9 is a 28-30 kDa monomeric glycosylated polypeptide belonging to the IL-7/IL-9 family of proteins that bind to a composite receptor consisting of the private receptor IL-9R and the IL-2 receptor, gamma (IL-2RG), a common gamma subunit shared by the receptors of many different cytokines. The IL-9R is expressed widely and IL-9 impacts a number of effector cells, such as effector T cells, B cells, innate lymphoid cells, mast cells, polymorphonuclear cells, epithelial cells and smooth muscle cells, playing an important role in regulating inflammatory immunity. The critical role of IL-9 in promoting cellular and humoral immune responses makes it an important focus of pot…

0301 basic medicinerheumatoid arthritispsoriatic arthritisystemic sclerosisSLEReview ArticleIL-9; psoriatic arthritis; rheumatoid arthritis; SLE; systemic sclerosis; Th9 cells; vasculitis; Immunology and Allergy; ImmunologyTh9 cellsvasculitisArthritis RheumatoidInterleukin 210302 clinical medicineT-Lymphocyte SubsetsTh9 cellIL-9; SLE; Th9 cells; psoriatic arthritis; rheumatoid arthritis; systemic sclerosis; vasculitisLupus Erythematosus SystemicMedicineImmunology and AllergyIL-2 receptorpsoriatic arthritisB-LymphocytesInterleukin-17Innate lymphoid cellT-Lymphocytes Helper-InducerAcquired immune systemInterleukin 10vasculitiInterleukin 12systemic sclerosiSignal TransductionImmunologyAutoimmune Diseases03 medical and health sciencesRheumatic DiseasesAnimalsHumans030203 arthritis & rheumatologyScleroderma Systemicbusiness.industryArthritis PsoriaticInterleukin-9rheumatoid arthritiIL-9Immunity HumoralInterleukin 33Settore MED/16 - Reumatologia030104 developmental biologyCTLA-4Immunologybusiness
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Tocilizumab en association à la prednisone au cours des 3 premiers mois de traitement de l’artérite à cellules géantes : résultats d’une étude prospe…

2016

Introduction L’arterite a cellules geantes (ACG) est une vascularite des gros vaisseaux habituellement traitee par corticoides. Ce traitement est remarquablement efficace mais doit etre donne a forte dose pendant 12 a 24 mois, ce qui est responsable d’une importante morbi-mortalite dans cette population âgee. Le tocilizumab (TCZ) est un anticorps monoclonal humanise dirige contre les recepteurs (soluble et membranaire) de l’interleukine-6 (IL-6). Son efficacite a recemment ete montree au cours du traitement de l’ACG [1] . Cependant, les donnees concernant l’evolution apres l’arret du TCZ manquaient dans cet essai therapeutique. De plus, la duree optimale de ce traitement couteux n’est pas c…

030203 arthritis & rheumatology03 medical and health sciences0302 clinical medicineGastroenterologyInternal Medicine030212 general & internal medicineLa Revue de Médecine Interne
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Performances diagnostiques de l’IRM des sacro-iliaques et du rachis pour le diagnostic de spondyloarthrite axiale non radiographique chez des patient…

2021

Resume Objectif Le manque de specificite des criteres IRM de l’ASAS pour la spondylarthrite axiale non radiographique (SpA ax NR) justifie d’evaluer la capacite discriminante d’autres anomalies IRM au niveau des sacro-iliaques (SI) et du rachis. Methodes Chez des patients hospitalises pour lombalgies inflammatoires, les performances diagnostiques (sensibilite, specificite, rapport de vraisemblance positif (RVP)) des anomalies IRM ont ete calculees en prenant l’avis d’experts rhumatologues comme reference : (i) sacro-iliaques : œdeme (nombre et localisation), œdeme etendu > 1 cm (deep lesion), metaplasie graisseuse (nombre), erosion (nombre et localisation), backfill ; (ii) rachis dorso-lomb…

030203 arthritis & rheumatology03 medical and health sciences0302 clinical medicineRheumatology030212 general & internal medicineRevue du Rhumatisme
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Atteinte des vaisseaux dans les spondyloarthrites axiales

2018

Resume La spondylarthrite ankylosante est un rhumatisme inflammatoire chronique caracterise par une atteinte des entheses entrainant des douleurs inflammatoires et une impotence fonctionnelle. La spondylarthrite est associee potentiellement a des manifestations extra-articulaires (uveite, psoriasis, maladie intestinale chronique inflammatoire) et des comorbidites (cardiovasculaire et osteoporose) qui en font avec l’ankylose, la gravite de cette maladie. Comme de nombreuses maladies systemiques inflammatoires, il existe une surmortalite liee a une atteinte cardiovasculaire responsable d’un sur-risque d’infarctus du myocarde, d’accidents vasculaires cerebraux et d’evenements thromboemboliques…

030203 arthritis & rheumatology03 medical and health sciences0302 clinical medicineRheumatology030212 general & internal medicineRevue du Rhumatisme
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Perception des poussées de polyarthrite rhumatoïde telles que rapportées par les patients : sous-analyse de l’essai STRASS sur les stratégies de dimi…

2018

Resume Objectifs Dans la polyarthrite rhumatoide (PR), patients et medecins peuvent avoir des perceptions differentes. L’objectif de ce travail etait de definir la notion de « poussees » du point de vue du patient. Methodes Analyse post-hoc d’un essai comparatif randomise consacre a une strategie de diminution progressive des anti-TNF chez des patients atteints de PR, ayant un score DAS 28 de remission depuis au moins six mois et randomises dans deux groupes : « espacement » (E) ou « maintien » (M) du traitement. La survenue de poussees rapportees par le patient (PRP) a ete evaluee tous les trois mois sur une periode de 18 mois par la question suivante : « Au cours des trois derniers mois, …

030203 arthritis & rheumatology03 medical and health sciences0302 clinical medicineRheumatology030212 general & internal medicineRevue du Rhumatisme
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Pneumopathies non infectieuses induites par les biothérapies ciblées

2018

Resume Les biotherapies des rhumatismes inflammatoires chroniques ont revolutionne leur prise en charge. Ces nouveaux medicaments sont susceptibles d’induire des effets secondaires multiples, parfois severes et ceux-ci peuvent atteindre l’appareil respiratoire. Les presentations cliniques et radiologiques sont multiples et l’apparition de symptomes respiratoires chez un patient sous biotherapie doit faire suspecter un effet iatrogenique avec au premier plan la survenue de pneumopathies interstitielles diffuses parfois tres severes, de granumolatoses et d’anomalies auto-immunes. La complication infectieuse doit toujours etre eliminee. La demarche est complexe et doit etre rigoureuse ce d’aut…

030203 arthritis & rheumatology03 medical and health sciences0302 clinical medicineRheumatology030212 general & internal medicineRevue du Rhumatisme Monographies
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Risque cardiovasculaire dans le rhumatisme psoriasique : revue narrative

2020

Resume Introduction Le rhumatisme psoriasique (PsA) est un rhumatisme inflammatoire chronique caracterise de longue date par un risque cardiovasculaire important. Au cours des dernieres annees, les donnees epidemiologiques ont quelque peu change depuis l’utilisation croissante de biomedicaments efficaces pour reduire cette inflammation. L’objectif de cette revue est d’evaluer les donnees actuelles sur la morbidite et la mortalite cardiovasculaires dans le PsA et d’evaluer le risque cardiovasculaire en cas de PsA. Methode Nous avons effectue une revue de la litterature sur les bases de donnees Pubmed et Medline en utilisant les mots cles suivants : « Psoriatic Arthritis » et « Cardiovascular…

030203 arthritis & rheumatology03 medical and health sciences0302 clinical medicineRheumatology[SDV]Life Sciences [q-bio]030212 general & internal medicine3. Good health
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Le savoir nécessaire aux patients atteints de polyarthrite rhumatoïde ou de spondyloarthrite. Résultats d’une enquête multicentrique française auprès…

2020

Resume Contexte L’information et l’education (ETP) du patient sont recommandees pour les patients atteints de rhumatisme inflammatoire chronique (RIC) : polyarthrite rhumatoide (PR) et spondyloarthrite (SpA). Cependant, il n’y a pas de consensus sur les connaissances essentielles destinees a ameliorer l’autogestion par les patients de leur maladie. Le but de cette etude etait de determiner ces connaissances. Methodes A partir des questionnaires de connaissances patients (QC) publies et selectionnes par une revue de la litterature, une liste d’elements de connaissances a ete etablie, classes par domaines et sous-domaines. Un processus Delphi conduit aupres de rhumatologues, professionnels de…

030203 arthritis & rheumatology03 medical and health sciences0302 clinical medicineRheumatology[SDV]Life Sciences [q-bio]030212 general & internal medicine3. Good health
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